Néhány szó, egy frekventált, örökletes megbetegedésről a PRA-ról

         Mit is jelent ez a napjainkban annyit emlegetett mozaikszó? Jelen esetben a Progresszív Retina Athrophia-ról van szó.

Fentiekből következik, hogy az egy olyan megbetegedés, amely folyamatosan romló, előrehaladó formában, végül a beteg teljes látásvesztéséig (megvakulásáig) fajul. A szemben a fényérzékelő receptorokat ( csapokat és pálcikákat ) a szem ideghártyája, a retina tartalmazza.

            1.kép a szem vázlatos felépítése:

 Ezen megbetegedés esetében a csapok és pálcikák elfajulásáról, leépüléséről, degenerációjáról beszélünk. A pálcikák az éjjeli látásért, a csapok a nappali- és színes látásért felelősek. Az elváltozások általában a pálcikák elfajulásával kezdődnek, tehát a tulajdonos számára észlelhető tünet, a sötétedéskori látászavar, melyet később sajnos a csapok degenerációja is követ, így a végkifejlet a teljes vakság. A betegség előrehaladta folyamán, még jóval a vakság beállta előtt, feltűnő tünet lehet a pupillák túlzott tágassága, viszonylagos fénymerev mivolta. Későbbiek során az esetek jó részében a szemlencse homálya is csatlakozik a tünetegyütteshez. 

A megbetegedésnek, a tünetek megjelenése és a vakság beállta szerint alapvetően 3 formáját különböztethetjük meg:

A PRA azért nagyon fontos, viszonylag kis számú előfordulása ellenére is, mert örökletes megbetegedése kedvenceinknek. Minden kutyafajtában előfordulhat, még a keverék ebeknél is, de néhány fajtánál az átlagosnál sokkal gyakrabban jelentkező betegség.

A megbetegedés autosomális, recessiv öröklésmenetet mutat ( kivéve néhány fajta, mint pl.: angol-masztiff, bullmasztiff ). Ez leegyszerűsítve azt jelenti, hogy az utód akkor lesz beteg, ha mind az anyától, mind az apától örökölte az elváltozást hordozó gént.          

 Abban az esetben, ha az utód csak az egyik szülőtől örökölte a betegség génjét, maga nem betegszik meg, de az utódainak továbbörökítheti az elváltozást determináló gént.

Ezek alapján több kategóriát állíthatunk fel, genetikailag mentes, genetikailag terhelt, klinikailag terhelt.:

 A tenyésztői és állatorvosi munka a PRA esetében abból áll, hogy a klinikailag terhelt, és a genetikai hordozó egyedeket ki tudjuk szűrni, és azokat a továbbtenyésztésből ki kell zárni.

            A vizsgálatokhoz több módszer is rendelkezésére áll az állatorvosoknak.

Ophtalmoscopia

A legegyszerűbb a szemfenék ophtalmoscopos vizsgálata, amikor is a szemfenéken megjelenő elváltozásokat vizsgáljuk.

            2.kép: a szemfenék normál képe:

3. kép: enyhe PRA

4.kép: közepes PRA

5. kép: súlyos PRA:

A módszer hátránya, hogy csak a klinikai tüneteket mutató egyedeket tudjuk kiszűrni, a tünetmentes, genetikai hordozókat nem.

ERG

A másik rendelkezésünkre álló diagnosztikai lehetőség az un. ERG, azaz az electroretinografia. Ez tág hasonlattal élve, az ismertebb EKG vizsgálathoz hasonlítható. Itt is elektromos potenciálokat vezetünk el a testfelületről, csak itt a fény hatására a retinán keletkező potenciálokról van szó. Ezen vizsgálat hátránya is az mint az előzőé, nevezetesen, hogy csak a klinikailag elváltozást mutató egyedek „ akadnak fenn a rostán”, a genetikai hordozók nem.

Másik fontos kérdés, hogy mikor mutathatók ki az elváltozások a különféle módszerekkel.

Ennek szemléltetésére lássuk a következő táblázatot, mivel a betegség többféle jellegéből kifolyólag igen nagy a fajtánkénti eltérés.

A harmadik megoldás , mivel genetikai megbetegedésről beszélünk, a DNS vizsgálat (angolszász irodalomban DNA) elvégzése. Sajnos nem minden fajtánál azonos a betegség génháttere, ezért napjainkban még nincs minden fajtára kidolgozva a genetikai teszt.

            Amely fajtáknál rendelkezésre áll a DNS teszt, a vizsgálat viszonylag egyszerűen, vérmintából meghatározva elvégezhető. Nagy előnye, hogy a genetikailag terhelt, tünetmentes hordozók is kiszűrhetőek még a tenyésztésbe vétel előtt. Nagy hátránya, hogy viszonylagosan drága vizsgálatról van szó és nem minden fajtánál működik egyenlőre. Hazánkban sajnos nincs a vizsgálat elvégzésére alkalmas labor, de bevett szokás szerint a vérmintát külföldi laborba küldve vizsgáltatjuk, tehát megoldható nálunk is a szűrés ilyen módja.

A nemzetközi tapasztalat azt mutatja, hogy Európában az ophtalmoscopias és ERG vizsgálatok a leggyakoribbak. A tenyésztői szervezetek ezt írják elő, azzal a kikötéssel, hogy a mentes igazolás maximum egy évre elfogadható, utána meg kell újítani.

            Az igazán kívánatos, a DNS vizsgálatok elterjesztése lenne, de a fent említett okok miatt ( föleg az ár kérdése, mert technikailag megoldható nálunk is, költsége kb.: fajtánként változó, de 40.000-50.000 forintig terjed  ) ez még sajnos nem tehető kötelezővé hazánkban.

            Akkor mi a teendő? Ne csináljunk semmit? De! Be kell vezetni az érintett fajtáknál az ophtalmoscopoias vizsgálatokat! A szkeptikusok azt mondják erre, hogy minek, amikor a tünetmentes genetikai hordozókat így nem tudjuk kizárni. Ez igaz, de a klinikai betegeket azonnal ki lehet zárni a tenyésztésből, és a tünetmentes, genetikai hordozók első utódgenerációjában már klinikai tünetekben manifesztálódva is megjelenik az elváltozás, tehát megfelelő nyilvántartás és rendszeres vizsgálatok esetén a szülők azonnal kizárhatók a tenyésztésből. Így  pár év alatt elérhetővé válik a mentes állományok kialakítása. Néhány fajtánál pedig ( pl.: törpe-scnauzer ) olyan korán jelentkezik a betegség, hogy még a tenyésztésbe vétel előtt megállapítható az.

            Ha nem teszünk semmit, azzal csak azt érjük el, hogy a betegség egyre szélesebb körben szétterjed tenyészállományainkban, és utána már csak hiú ábránd lesz a mentesítés !!!

Dr.Siver László

SchiAb Kft. Állatgyógyászati Centrum